Недифференцированная саркома
High-grade pleomorphic саркома без специфической дифференцировки после полной ИГХ-/молекулярной диагностики = UPS. Диагноз исключения. Часто post-radiation. Очень агрессивная.
Определение
Недифференцированная саркома (undifferentiated sarcoma, undifferentiated pleomorphic sarcoma, UPS; ранее malignant fibrous histiocytoma, MFH) — диагноз исключения для high-grade плеоморфных сарком без специфической дифференцировки после исчерпывающей ИГХ-/молекулярной диагностики. В H&N — мягкие ткани шеи, лица, лба. Подтипы: pleomorphic, spindle cell, round cell, epithelioid.
Эпидемиология
5 % сарком взрослых. Пик 50-70 лет. ♂ ≫ ♀. Часто post-radiation (после ЛТ 5-20 лет назад).
Клинические особенности
Быстрорастущая глубокая масса; нередко крупная (> 5 см).
Макро
Мясистая опухоль с обширным некрозом и кровоизлияниями.
Микро
Pleomorphic: storiform / fascicular архитектура + выраженный плеоморфизм + причудливые многоядерные гигантские клетки + обильные митозы (включая атипичные) + некроз. Spindle cell: моно- или биморфные веретеновидные клетки.
ИГХ и спецокраски
Vimentin+. Отсутствие специфической дифференцировки (S100−, desmin−, myogenin−, SMA−, AE1/AE3−, CD45−, CD34−, MDM2−, и др.). Ki-67 высокий.
Молекулярные особенности
Complex karyotype. TP53, RB1, ATRX-mut. Без специфических фьюженов. Высокая опухолевая мутационная нагрузка — иммунотерапия возможна.
Дифференциальный диагноз
- Dedifferentiated liposarcoma — MDM2+.
- MPNST — H3K27me3 loss; на фоне NF1.
- Sarcomatoid carcinoma — кератины+ (даже фокально).
- Synovial sarcoma — SS18-SSX fusion.
- Pleomorphic rhabdomyosarcoma — myogenin+.
Прогноз
Плохой. 5-летняя 30-50 %. Wide excision + ЛТ + adjuvant ХТ (doxorubicin + ifosfamide). Pembrolizumab при высокой TMB. Eribulin.
Литература
- WHO Classification of Tumours Editorial Board. Soft Tissue and Bone Tumours. 5th ed. Lyon: IARC; 2020. [unverified — please replace]